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La leucemia linfoblastica acuta è una delle forme più aggressive di cancro infantile, colpendo principalmente i bambini nel loro primo anno di vita. Recenti ricerche condotte presso la Fondazione Tettamanti dell’IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza hanno rivelato che una particolare mutazione nel gene Nutm1 può essere alla base di questa malattia. Questi studi offrono nuove prospettive sulla comprensione delle alterazioni genetiche della leucemia e sullo sviluppo di therapies più efficaci.
La mutazione di Nutm1: origine e caratteristiche
La mutazione del gene Nutm1 è stata identificata come una delle cause di leucemia linfoblastica acuta in un numero limitato di pazienti, in particolare quelli che sviluppano la malattia durante il primo anno di vita. Questo tipo di mutazione è classificata come somatica, il che significa che si manifesta solo nelle cellule tumorali e non è presente nei genitori. Gli studiosi hanno dimostrato che l’alterazione del gene avviene a seguito della rottura e ricostituzione del cromosoma, un evento che avviene prima della nascita e non è quindi ereditario. Questa scoperta, pubblicata nel British Journal of Haematology, è stata possibile grazie allo studio delle cellule del cordone ombelicale di una giovane paziente che ora è in perfetta salute, e il cui campione è stato donato dai genitori per la ricerca. L’importanza di questa mutazione risiede nel suo legame con una prognosi generalmente più favorevole per i pazienti affetti da leucemia linfoblastica acuta, aprendo la strada a studi sulla personalizzazione delle terapie.
Leucemia linfoblastica acuta: un tumore del sangue da comprendere
La leucemia linfoblastica acuta è un tumore del sangue che trae origine da una particolare tipologia di globuli bianchi noti come linfociti. Questa forma di leucemia è nota per la sua aggressività e il rapido decorso clinico. Sebbene colpisca principalmente i bambini, costituisce una parte minoritaria dei casi di leucemia, rappresentando meno del 5% delle diagnosi annuali in questa fascia di età. Ogni anno in Italia si registrano circa 35-40 nuovi casi di questa malattia per milione di bambini. La risonanza dell’argomento è ulteriormente accresciuta dalla necessità di comprendere meglio le alterazioni genetiche che possono determinare la malattia, come le traslocazioni cromosomiche, che sono il risultato della rottura e della riconfigurazione dei cromosomi. Tali cambiamenti possono influenzare il modo in cui si sviluppano e progrediscono le pathologies ematologiche, e questo è un campo di ricerca attivamente indagato dai medici.
L’importanza dello studio genetico nella terapia della leucemia
La ricerca condotta presso la Fondazione Tettamanti si concentra sull’individuazione delle mutazioni genetiche associate alla leucemia linfoblastica acuta, con l’obiettivo di migliorare le strategie di trattamento. In uno studio precedente, è emerso che i pazienti con una mutazione del gene Nutm1 avevano una prognosi migliore rispetto a coloro in cui era coinvolto il gene Pax5, il quale è associato a esiti più sfavorevoli. Questi dati, pubblicati nel 2020 sulla rivista Blood, hanno già fornito un importante contributo alla comprensione della malattia e alla sua gestione. La continua ricerca sull’origine prenatale della mutazione di Nutm1 e sulle sue implicazioni terapeutiche può portare a sviluppare terapie più mirate e personalizzate, ottimizzando le possibilità di recovery per i bambini affetti da questa grave malattia. Le collaborazioni tra diverse istituzioni accademiche e cliniche in Italia sono fondamentali per portare avanti queste scoperte, favorendo l’innovazione nel trattamento della leucemia linfoblastica acuta.
