Un importante passo avanti nella lotta contro le malattie neuromuscolari è stato compiuto grazie a un bando congiunto della Fondazione Telethon e dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare . Sei nuovi progetti di ricerca dedicati a quattro malattie rare sono stati finanziati, per un totale di oltre 1,5 milioni di euro. Questi progetti coinvolgeranno ben 55 ricercatori clinici e 32 istituti di ricerca, operanti in 13 diverse regioni italiane, contribuendo così a un vero e proprio network di competenze e risorse dedicato a questa importante causa.
I progetti di ricerca finanziati
Il bando ha selezionato sei progetti che si concentreranno su alcune delle malattie neuromuscolari più gravi, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker, la distrofia facio-scapolo-omerale, la LAMA2-RD, la distrofia miotonica, la distrofia muscolare di Emery-Dreyfuss e altre forme di distrofia muscolare. Queste malattie, oltre a presentare complessità cliniche, incidono pesantemente sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Gli studi che riceveranno finanziamenti si protrarranno in diversi centri clinici e universitari, evidenziando una sinergia tra istituzioni dedicate alla salute e alla ricerca scientifica.
Approfondimenti specifici sugli studi
Uno dei progetti principali è lo studio DEAL-FSHD, coordinato da Mauro Monforte del Policlinico Gemelli di Roma, che si propone di sviluppare modelli di intelligenza artificiale per prevedere la progressione clinica della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. Al contempo, un progetto guidato da Massimiliano Filosto, presso il Centro Clinico NeMO-Brescia, si concentrerà sulla raccolta di dati storici e biomarcatori specifici, ampliando così il registro italiano della FSHD attraverso il coinvolgimento di 20 centri clinici.
Alberto Zambon dell’Università Vita-Salute San Raffaele porterà avanti un altro progetto che mira a caratterizzare la storia naturale della LAMA2-RD, coprendo aspetti cruciali per la diagnosi e le cure future. Questi studi rappresentano un’opportunità significativa per raccogliere dati fondamentali da pazienti italiani e migliorare le strategie di cura.
Innovazione e tecnologia nella ricerca
La tecnologia gioca un ruolo essenziale in queste iniziative di ricerca. Il progetto coordinato da Federica Trucco, dell’Università di Genova, si propone di analizzare la progressione respiratoria nei pazienti adulti con distrofia muscolare di Duchenne per sviluppare biomarcatori e algoritmi predittivi. Parallelamente, un team guidato da Valentina Varalta dell’Università di Verona indagherà l’ansia di cadere tra i pazienti e il trattamento riabilitativo, enfatizzando l’importanza di approcci multidisciplinari.
In un altro progetto, Maria Grazia D’Angelo dell’Istituto Eugenio Medea di Bosisio Parini esplorerà la transizione all’età adulta per le persone con distrofia muscolare, indagando aree come cognizione sociale, salute mentale e strategie di adattamento, evidenziando l’importanza di un approccio centrato sul paziente.
Obiettivi futuri e impact sociale
Celeste Scotti, direttore della Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon, sottolinea come questa collaborazione con UILDM abbia come obiettivo primario quello di creare condizioni ottimali per la ricerca. Le malattie neuromuscolari non sono solo patologie, ma condizioni che influenzano profondamente la vita quotidiana dei pazienti. L’impegno dei ricercatori e la loro dedizione portano a progressi tangibili che possono migliorare significativamente la vita di quelli che convivono con queste condizioni.
Marco Rasconi, presidente nazionale di UILDM, evidenzia la straordinaria evoluzione nel campo della ricerca scientifica sulle malattie neuromuscolari, enfatizzando il legame tra ricerca e miglioramento della qualità della vita per i pazienti. Con questo bando, Fondazione Telethon e UILDM non solo investono nella ricerca, ma offrono anche speranza e futuro a chi affronta ogni giorno la sfida di una malattia neuromuscolare.