Fibrosi cistica: una persona su 30 è portatrice sana in Italia, ma il test è limitato
La fibrosi cistica è una malattia genetica che continua a sollevare interrogativi e preoccupazioni in Italia. Nonostante una persona su 30 sia portatrice sana del gene difettoso, la conoscenza riguardo al test del portatore è ancora limitata. Il progetto “1 su 30 e non lo sai“, promosso dalla Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica Ets, punta a sensibilizzare l’opinione pubblica e a rendere più accessibile lo screening. É stata recentemente organizzata una serata a Roma, coinvolgendo numerosi rappresentanti istituzionali, per affrontare l’importanza del test e le opportunità legate alla genitorialità consapevole.
Fibrosi cistica: un’analisi della malattia
La mutazione genica e le sue conseguenze
La fibrosi cistica è causata da una mutazione nel gene Cftr , che comporta gravi complicazioni a carico di diversi organi, in particolare polmoni e apparato digerente. Le persone affette da questa malattia presentano un accumulo anomalo di muco vischioso, che ostacola il corretto funzionamento degli organi e porta a infezioni ricorrenti e problemi digestivi. Le manifestazioni cliniche variano ampiamente; alcune persone possono avere sintomi lievi, mentre altre possono soffrire di gravi complicazioni già in età infantile. La tempestività nella diagnosi è fondamentale per garantire un trattamento adeguato e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Screening e opportunità per le coppie
Attualmente, il Servizio sanitario nazionale offre il test del portatore di fibrosi cistica solo a determinate categorie: persone con familiarità della malattia e coppie che ricorrono alla procreazione assistita. Questo approccio limitato lascia fuori una parte significativa della popolazione che potrebbe beneficiare di informazioni cruciali per scelte riproduttive consapevoli. Il test del portatore, che richiede un semplice prelievo di sangue, può identificare fino al 90% dei portatori sani, rappresentando una risorsa preziosa per le coppie in fase di pianificazione familiare.
Il progetto “1 su 30 e non lo sai”
Obiettivi e investimenti della Fondazione Ffc Ricerca
L’iniziativa “1 su 30 e non lo sai” ha l’obiettivo di fornire informazioni più complete e accessibili sulla fibrosi cistica e sul test del portatore. Matteo Marzotto, presidente di Ffc Ricerca, sottolinea l’importanza di colmare il vuoto informativo presente nella società. A tal fine, la Fondazione ha investito oltre 300.000 euro dal 2020 per aumentare la consapevolezza riguardo a questa patologia e per realizzare uno studio di Health Technology Assessment, al fine di valutare la fattibilità di una somministrazione organizzata del test da parte del Servizio sanitario nazionale.
Iniziative legislative e sostegno istituzionale
La tematica della fibrosi cistica ha suscitato l’interesse delle istituzioni politiche, con iniziative già previste nella Legge di bilancio 2024. Queste includono modelli sperimentali di screening e Ordini del giorno in Senato, nonché interrogazioni parlamentari. Ad esempio, in Veneto, è stato messo a disposizione il test per la popolazione generale, previa corresponsione di un ticket. Anche in Lombardia si prevede una campagna di sensibilizzazione nei prossimi anni. Carlo Castellani, direttore scientifico di Ffc Ricerca, sottolinea che, sebbene siano stati compiuti progressi significativi, esistono ancora molti pazienti che non possono beneficiare delle terapie più moderne, rendendo fondamentale l’impegno a perseguire una cura definitiva.